【科普专栏】“小”基因、“大”健康——探秘风险基因APOE基因与阿尔兹海默症

发布时间：

2024-04-03

来源：

免疫实验室

据外媒报道，曾扮演“雷神”等知名角色的好莱坞演员克里斯·海姆斯沃斯透露了自己由于基因问题，未来可能患上阿尔兹海默病的消息。对此，克里斯·海姆斯沃斯表示将暂时息影，面对健康隐患。据了解，他的基因构成里包括了两个基因APOE4的拷贝，与阿尔兹海默病风险增加有关。

一、什么是阿尔兹海默病

阿尔兹海默病(Alzheimer's disease，简称AD)，俗称“老年痴呆”，是一种由于大脑神经细胞死亡而造成的慢性神经系统疾病。该疾病通常以记忆丧失、认知功能减退和行为问题为特征，严重影响患者的生活质量。阿尔兹海默病是老年痴呆症的主要原因之一，约占所有痴呆症病例的60-70%。临床上将阿尔兹海默症的发展分为三个阶段。

二、什么是APOE基因

APOE基因编码的蛋白质称为载脂蛋白（Apolipoprotein E），它在体内有多种功能，其中之一是参与脂质代谢和胆固醇运输。ApoE有3种常见的等位基因（E2、E3、E4）,3种等位基因可以组合成为6种基因型，ApoE2/2,2/3,2/4,3/3,3/4和4/4，从而编码三种APOE蛋白异构体，分别为ApoE2、ApoE3和ApoE4。

研究表明，APOE基因的不同等位基因与阿尔兹海默病之间存在关联。拥有ApoE4等位基因的人患上阿尔兹海默病的风险较高，而ApoE2等位基因则与较低风险相关，ApoE3则处于中间地位。

三、APOE基因分型检测的应用

APOE基因分型检测可以用于评估个体患上阿尔兹海默病的风险；对于高风险个体，知晓自己的基因型有助于早期干预和采取生活方式措施，以减缓疾病的进展；同时在科学研究和临床试验中也发挥着重要作用，帮助研究人员识别参与研究的合适对象，以更好地了解阿尔兹海默病的发病机制和开发治疗方法。